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中山大学从属第六病院

（以下简称“中山六院”）

又名医护东说念主员的一条一又友圈

让东说念主酸心！

29岁，肠癌晚期

字字夺目

这种疾病发病早、会遗传、能致命

从出现颠倒到癌变有近10年时辰

罕有次翻盘的契机

（早期筛查）

但容易在日久经年中

消磨东说念主们的警惕

一又友圈截图

该条一又友圈中提到的小犬子，即29岁的小秦（化姓），近日来到中山六院就医，由结直肠外科一区副主任医师周家铭接诊。小秦自述1月前大便不可形，每天排解大便1~2次，此前也有肖似的情况。这在消化说念疾病中是相对轻细的症状。周家铭连续推敲眷属史，听到一句话，他面色凝重。

“我母亲患有结肠癌，我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”

“高度怀疑是眷属性腺瘤型息肉病（FAP），无意去作念肠镜！”在肠镜检讨时，医师看着屏幕，合计“头昏脑眩”，密密匝匝的肠息肉罕有百枚！

随后的病理着力教唆，小秦确诊结直肠多发息肉病，其中多枚较大息肉照旧推崇为腺癌，且CT暴露肝脏有颠倒结节，磋议癌细胞鼎新，照旧到了晚期，仅切除肠说念病变对生活意旨不大。咫尺小秦在病院肿瘤科进行化疗，但愿能将肿瘤减弱滚动，创造手术契机。医护对此齐感到很酸心。

周家铭先容，眷属性腺瘤型息肉病以胃肠说念，卓绝是结直肠中出现大齐腺瘤性息肉为特征。是由腺瘤性息肉病基因（APC）的胚系突变引起，呈常染色体显性遗传模式，男女患病几率相称。FAP患者要是不进行诊治，实在100%会在40岁之前发展为结直肠癌，且每个FAP患者的子女齐具有50%的概率患病。

说到FAP，周家铭对另一个眷属印象长远。其时，正在就读临床医学专科的小陈（化姓）长期便血，启动以为是痔疮，用药后无改善，到中山六院作念肠镜检讨，发现肠内遍布息肉，做买卖酌，家中父亲患结直肠癌，轻视35岁就去世了。

相比荣幸的是，因为发现得早，还莫得癌变，小陈领受了手术诊治，照旧扫数还原时常生活。他也听从了医师的提倡，劝说家东说念主依期进行胃肠镜检讨。三年后，小陈的二姐确诊结直肠癌，但阅历了手术和化疗后还原健康，还生养了两个孩子，家庭幸福和乐。小陈的大姐于今无该方面的颠倒情况，仍坚执每年进行胃肠镜检讨。

最近，小陈领受基因测序，真实APC基因着力教唆存在突变。

周家铭暗示，FAP每每在青少年或成年早期启动出现症状，大多数患者在20~30岁之间确诊。

戒备性手术诊治对进步患者生活率至关首要。早期领受戒备性手术的患者每每有更好的预后。数据暴露，25岁前领受手术的患者，其70岁时的积贮生活率为75%，而25岁后领受手术的患者，这一比率降至50%。

是以，提倡该类患者在成年后就不错进行手术，一来这个时候的体格机能相比好，还原得快，二来裁汰了癌变的风险。

周家铭提醒：“关于照旧发病的患者，手术是更正荣幸的最佳方针，而且关于术后患者，也要进行长期的追踪随访。患者的后代应试虑尽早进行关联基因检测，趁早敲响警钟。”

跟着生殖医学的发展，当今照旧不错通过医疗本领匡助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有用幸免困扰眷属的遗传疾病向下一代遗传。咫尺已有过肖似的患者案例，何况告捷阻断了疾病基因的传递。

是以，一朝发现任何症状，趁早就医纷扰，实时阻断致病基因传播。

通信员：张婷婷 戴希安 简文杨

剪辑：方洪秀